Hidrosefali, "kafa içinde su birikimi" anlamına gelen bir kelimedir. Bebekte rahim içi gelişim döneminde beyin omurilik sıvısının normalden fazla üretilmesi ve/veya üretilen sıvının "su kanalları" içinde dolaşımının bir veya bir kaç noktada engellenmesi nedeniyle kafa içinde normalden fazla sıvı birikmesi durumudur. Görülme sıklığı yaklaşık 2000'de 1'dir.

İleri durumlarda bu sıvı birikimi normal beyin dokusunun rahim içindeki gelişimini de aksatabilmesi nedeniyle gebelik öncesi dönemde hidrosefali tanısının konması, anne ve baba adayına bebeğin durumu, tedavi ihtimalleri ve bu tedavilerin başarı şansı hakkında bilgi verilebilmesi açısından önemlidir.

Kanalların tıkanarak kafa içinde sıvı birikmesine neden olan olay rahim içinde geçirilen enfeksiyonlar olabileceği gibi, kafa içi yerleşimli kitleler de tıkanıklığa neden olabilir.

Hidrosefali saptanan bebeklerde en sık görülen nedenlerden biri bebekte var olan nöral tüp defektlerinin (NTD) yaptığı "tıkanıklıklardır".

Diğer önemli nedenlerden biri, bebeğin beyincik dokusunu ilgilendiren ve ender görülen bir hastalık olan Dandy Walker Malformasyonu (DWM) adı verilen durumdur.

Rahim içi dönemde hidrosefalinin en erken tanısı ventriküllerin (ana kanalların) büyüdüğünün görülmesiyle konmaktadır.

Bebekte herhangi bir zamanda hidrosefali olmaması daha sonradan ortaya çıkmayacağının garantisi olmamakla beraber, hidrosefalilerin önemli bir kısmı gebeliğin ilk yarısından itibaren belirti vermeye başlar.

Bebekte ultrasonografiyle hidrosefali saptandığında öncelikle NTD ve DWM açısından ayrıntılı inceleme yapılır ve bebek doğumsal kusurlar açısından ikinci düzey ayrıntılı ultrasonografi incelemesiyle "taranır". Bebeğin özellikle muhtemel bir kalp hastalığı açısından ayrıntılı incelenmesi de önemlidir. Gerekli durumlarda bebek amniyosentez veya kordosentez ile kromozom kusurları açısından da incelenir.

Bebekte yapılan ayrıntılı incelemelerde doğumsal bir kusur saptanmayan hidrosefali türüne "izole hidrosefali" adı verilir.

Hidrosefali tanısı konduktan sonra anne ve baba adayına bebeklerin durumu hakkında açıklama ikinci düzey ultrasonografinin yapıldığı üst merkezde verilir